膠原病の発症には、「複数の遺伝子」が!?

双子

膠原病の発症には、「複数の遺伝子が関係している」ことが、現在までの研究から推測されています。

それはすなわち、
「一つの遺伝子で病気が起こるのではなく、複数の遺伝子が揃った場合に病気が起こりうる」
ということになります。

このような遺伝は、【多因子遺伝】と呼ばれています。

多因子遺伝ということはわかっているのですが、「これらの遺伝子が幾つある」のか、「どこの染色体上に存在する」のか等は、【現時点では残念ながら分かってはいない】のです。

目下、世界中の研究者たちが調査を進めているところです。

もしも、この多因子遺伝をもっていたら、すぐに膠原病となってしまうのでしょうか?

いいえ、答えは「NO」となります。

その答えの例として、双生児の症例があげられています。

同じ卵子から生まれた一卵性双生児は、「遺伝的にみれば、コピー人間」となります。

同じ双子でも、二卵性双生児では別々の卵子から生まれてくるので、遺伝子はよく似ていますが、完全に一致しているわけではありません。

一卵性双生児の一人が全身性エリテマトーデス(SLE)になったときに、もう一人も同じSLEとなる確率は、【約25%】と言われています。

これに対して、二卵性双生児の一致率は【5%以下】だそうです。

二卵性よりも、遺伝子の一致率が高い一卵性の方がSLEになりやすいので、
「膠原病の原因に、遺伝が関与している」
ことが分かります。

でも、
「遺伝子が100%同じ一卵性双生児であっても、必ず病気が発症するわけではない」
という結論も導き出せます。

二人ともがSLEを発症するケースは、たかだか25%しかなく、残りの75%は遺伝子がまったく同じなのにSLEにはならないのです。

この現象から、
「膠原病の原因には、遺伝子以外の原因が関与している」
ことが、解釈できますね。

 

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